Malattia di Best: cos’è e come riconoscerla

La malattia di Best è un problema che riguarda gli occhi. Scopriamo di cosa si tratta e come si presenta.

La malattia di Best è una malattia nota anche come distrofia maculare vitelliforme.
Si tratta di una degenerazione retinica ereditaria che riguarda la macula che è la parte centrale della retina. Spesso diagnosticata durante l’adolescenza, questa malattia deteriora, seppur lentamente, la vista. Il tutto con un andamento che varia da persona a persona. Scopriamo, quindi, quali sono i sintomi e come si cura la malattia di Best.

Malattia di Best: quali sono i sintomi

Come già accennato, questa malattia, pur colpendo gli occhi, tende a farlo con un’evoluzione che varia da persona a persona e che con il passare del tempo porta ad una visione sempre più sfocata o distorta. La buona notizia è che, ciò nonostante, la visione periferica non viene quasi mai intaccata. Motivo per cui non si va incontro a cecità.

Un altro aspetto importante è legato agli occhi la cui vista tende a deteriorarsi in modo diverso da uno all’altro. Andando ai sintomi che si presentano durante la sua comparsa, i più importanti sono:

– Difficoltà nel vedere da vicino
– Distorsione delle immagini
– Presenza di campi neri in ciò che si vede

La presenza di questi sintomi può rendere difficile riconoscere la malattia in età avanzata in quanto all’inizio può essere scambiata per una maculopatia dovuta all’età. Per questo motivo, è molto importante chiedere sempre un controllo a prescindere dal momento in cui si presentino i sintomi.

Come si cura la malattia di Best

Questa malattia è ereditaria e dipende dalla mutazione del gene BEST1. La probabilità di contrarla dai genitori è del 50% in quanto avviene tramite trasmissione autosomica. Inoltre è importante ricordare che chi eredita il gene può avere sintomi gravi, lievi o del tutto assenti.

Detto ciò, esiste anche una variante più rara ma a trasmissione autosomica recessiva. Per riconoscere la malattia esiste un test genetico apposito che aiuta a capirne l’origine e che può così indirizzare alla corretta cura. Il medico curante, inoltre, si baserà sulla storia della famiglia, sulla misurazione dell’acuità visiva e sull’esame del fondo dell’occhio. A questi si possono aggiungere l’elettroretinogramma a campo totale e altri esami in grado di verificare lo stato visivo degli occhi. Inoltre, in caso di malattia accertata in famiglia è ovviamente suggerita la diagnosi prenatale a cui aggiungere quella genetica. In questo modo si potranno conoscere i rischi da subito agendo immediatamente con tutti i metodi possibili.

Andando, invece, alle possibili cure, purtroppo al momento non ce ne sono in grado di guarire la malattia di Best. L’unica cosa che è possibile fare è curare eventuali neovascolarizzazioni con il laser e usare ausili studiati appositamente per consentire una miglior visione. In alcuni casi può essere utile intervenire con terapie fotodinamiche, con la fotocoagulazione a laser diretta o la stimolazione retinica elettrica transcorneale. In tutti i casi è consigliabile evitare il fumo che rientra tra i fattori in grado di accelerare e, quindi, peggiorare la degenerazione maculare.

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